De acordo com o dicionário da língua portuguesa, a palavra “rara” significa algo que não é comum, que não é frequente. E por este motivo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica como doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Rio de Janeiro, é no Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe) que são avaliados e tratados os casos de doenças raras.

“Todo o nosso atendimento é através do Sistema de Regulação do município do Rio de Janeiro onde estamos sediados (conforme orienta o Sistema Único de Saúde), mas através da Programação Pactuada Integrada (PPI), atendemos adultos e adolescentes de todo o estado e, eventualmente, de outros estados, portadores de condições clínicas incomuns ou pouco estudadas”, conta o Professor da Universidade do Estado do Rio de Janeiro e responsável pelo ambulatório de doenças raras do Hupe, Pedro Coscarelli.

Coscarelli explica que os pacientes com suspeita de doença genética são atendidos, inicialmente, pela área de Genética Clínica do Hupe. Com o diagnóstico confirmado, posteriormente, são atendidos pelo setor de doenças raras. Os pacientes portadores de doenças raras que não têm origem genética e apresentam manifestações em múltiplos sistemas do corpo, casos que não seriam de uma especialização médica, por exemplo, são encaminhados para a área do doutor Coscarelli.

“Na prática, queremos ser vistos como clínicos gerais que sabem lidar com situações pouco usuais onde muitos profissionais de saúde tornam-se inseguros. Por outro lado, é importante que haja a orientação de especialistas nas manifestações em cada sistema do corpo. Para isso, o Hupe tem um corpo clínico com formação técnica excepcional, que nos dá apoio nas diversas especialidades médicas que quase sempre são necessárias para o acompanhamento desses pacientes”, diz.

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido. De acordo com a literatura médica, atualmente, são descritas de sete a oito mil, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Síndrome de Marfan e neurofibromatose tipo 1 são alguns dos exemplos de doenças raras.

“De qualquer forma, nossos objetivos são os mesmos de todos os outros ambulatórios de clínica médica: acolher sempre, acompanhar e tentar minimizar o sofrimento durante o período de adoecimento. Tratar o que for tratável e dar apoio completo nas situações em que não há tratamento; informar, orientar e garantir que o paciente tenha conhecimento