A doença falciforme é genética e hereditária. Ela é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante. Isso dificulta a circulação de oxigênio nos tecidos. Os principais sinais da doença são dores crônicas, infecções e icterícia, e ocorrem já no primeiro ano de vida.

Atualmente, o diagnóstico da doença falciforme é feito na triagem neonatal, no exame conhecido como teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida. Se não realizado, a eletroforese de hemoglobina é o exame utilizado para o diagnóstico da doença a partir do quarto mês de vida. É crucial que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível.

Todos os medicamentos que compõem a rotina do tratamento são disponibilizados no Sistema Único de Saúde (SUS). Os que integram a farmácia básica são: ácido fólico (de uso contínuo), penicilina oral ou injetável (obrigatoriamente até os cinco anos de idade), antibióticos, analgésicos e antiinflamatórios (nas intercorrências). A hidroxiuréia, os quelantes de ferro, o dopller transcraniano e transfusões sanguíneas integram os medicamentos e procedimentos para atenção especializada.

Em fevereiro deste ano, o Ministério da Saúde suspendeu o limite de idade para transplante de medula como tratamento para doença falciforme, após a análise de evidências científicas. Em 2015, quando foi incluída no Sistema Único de Saúde (SUS), a terapia era para pessoas até 16 anos. Para a realização do procedimento, a pessoa precisa ter irmã ou irmão doador com medula compatível, entre outros critérios clínicos.

O processo para transplante de medula funciona assim. Primeiro, a pessoa com doença falciforme passa por quimioterapia para matar a medula. Depois, equipe médica faz o transplante com a medula do doador, que passa a ter a função da produção de sangue.