No Dia Nacional do Teste do Pezinho (ou Exame de Triagem Neonatal), 6 de junho, a Secretaria de Estado de Saúde lembra a importância do exame para o diagnóstico precoce de doenças genéticas e metabólicas em recém-nascidos e que podem comprometer seu desenvolvimento, como fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e anemia falciforme.

No Rio de Janeiro, o Teste do Pezinho é realizado por um convênio entre a SES e a Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) desde 2017. Por mês, cerca de 14 mil crianças passam pela triagem neonatal. No ano passado, foram mais de 158 mil Testes do Pezinho realizados nos 878 postos habilitados do Estado, e cerca de 952 mil resultados emitidos.

Entre o terceiro e quinto dia de vida do bebê, o material é coletado pelo seu calcanhar - daí o apelido "pezinho" - e, com uma só amostra, é possível detectar até seis doenças. O resultado sai em até cinco dias depois que o teste chega na sede da Apae, no Rio de Janeiro, para que os pais o levem na primeira consulta da criança com o pediatra, que costuma acontecer aos quinze dias de vida.

- É imprescindível ressaltar o quanto o serviço evoluiu. Ainda temos desafios, porque é um programa que envolve muitos atores, como a Atenção Primária dos municípios, os Correios, os serviços de referência para onde as crianças são encaminhadas após os seus diagnósticos, por exemplo. Mas é uma das políticas públicas mais efetivas na prevenção e diagnóstico precoce de doenças em que é possível tratamento e melhoras no quadro com acompanhamento médico. - destaca a coordenadora técnica da saúde da criança do Instituto Estadual do Cérebro (IEC), Fernanda Fialho

Em 2018, foram capacitados 3.000 profissionais em todo o Estado sobre o procedimento do Teste do Pezinho; e este ano já foram mais 600 treinados. A coordenadora técnica do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Apae, Eulalia Dantas, explica como foi reformulado o contato com os pais:

- Buscamos humanizar o serviço. Assim que o exame chega na sede da Apae, no Rio, enviamos para o celular dos pais da criança um vídeo animado, com linguagem acessível, explicando o que é e que em menos de uma semana o laudo estará disponível. Em caso de suspeita de algum positivo, eles são solicitados a retornar à unidade de saúde para repetir o exame, onde são recebidos por profissionais treinados para lidar com esse tipo de situação delicada. Se realmente confirmada a doença, a família é assistida por uma equipe multidisciplinar.

As mães e pais de todo o RJ podem acessar o resultado do Teste do Pezinho de seus filhos online pelo link https://www.saude.rj.gov.br/testedopezinho. Dentro de casa e até mesmo na palma da mão, o serviço, pioneiro no país, agrega agilidade ao processo e evita o retorno do recém-nascido ao posto de saúde, às vezes percorrendo distâncias incômodas nesses primeiros dias de vida.

Hipotireoidismo congênito

Com diagnóstico tardio, a criança terá retardo mental grave chamado de cretinismo.

Fenilcetonúria

Doença rara, congênita e genética, que afeta o sistema neurológico.

Anemia falciforme

Doença do sangue causada por uma alteração genética no formato das hemácias, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo e gerando sintomas como dor generalizada, fraqueza e apatia.

Fibrose cística

Conhecida também como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho. Afeta os aparelhos digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas.

Hiperplasia de adrenal congênita

Doença que afeta os hormônios essenciais da vida, como o cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para óbito.

Deficiência de biotinidase

Doença metabólica hereditária que pode causar convulsões, surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.